Profile of malignant hyperthermia susceptibility reports confirmed with muscular contracture test in Brazil / Perfil dos relatos de suscetibilidade à hipertermia maligna confirmados com teste de contratura muscular no Brasil

Abstract Background and objectives: Malignant hyperthermia is an autosomal dominant hypermetabolic pharmacogenetic syndrome, with a mortality rate of 10%-20%, which is triggered by the use of halogenated inhaled anesthetics or muscle relaxant succinylcholine. The gold standard for suspected susceptibility to malignant hyperthermia is the in vitro muscle contracture test in response to halothane and caffeine. The determination of susceptibility in suspected families allows the planning of safe anesthesia without triggering agents for patients with known susceptibility to malignant hyperthermia by positive in vitro muscle contracture test. Moreover, the patient whose suspicion of malignant hyperthermia was excluded by the in vitro negative muscle contracture test may undergo standard anesthesia. Susceptibility to malignant hyperthermia has a variable manifestation ranging from an asymptomatic subject presenting a crisis of malignant hyperthermia during anesthesia with triggering agents to a patient with atrophy and muscle weakness due to central core myopathy. The aim of this study is to analyze the profile of reports of susceptibility to malignant hyperthermia confirmed with in vitro muscle contracture test. Method: Analysis of the medical records of patients with personal/family suspicion of malignant hyperthermia investigated with in vitro muscle contracture test, after given written informed consent, between 1997 and 2010. Results: Of the 50 events that motivated the suspicion of malignant hyperthermia and family investigation (sample aged 27 ± 18 years, 52% men, 76% white), 64% were investigated for an anesthetic malignant hyperthermia crisis, with mortality rate of 25%. The most common signs of a malignant hyperthermia crisis were hyperthermia, tachycardia, and muscle stiffness. Susceptibility to malignant hyperthermia was confirmed in 79.4% of the 92 relatives investigated with the in vitro muscle contracture test. Conclusion: The crises of malignant hyperthermia resembled those described in other countries, but with frequency lower than that estimated in the country.

Resumo Justificativa e objetivo: Hipertermia maligna é uma síndrome farmacogenética hipermetabólica, autossômica dominante, com mortalidade entre 10%-20%, desencadeada por uso de anestésico inalatório halogenado ou relaxante muscular succinilcolina. O padrão-ouro para pesquisa de suscetibilidade à hipertermia maligna é o teste de contratura muscular in vitro em resposta ao halotano e à cafeína. A determinação da suscetibilidade nas famílias suspeitas permite planejar anestesias seguras sem agentes desencadeantes para os pacientes confirmados como suscetíveis à hipertermia maligna pelo teste de contratura muscular in vitro positivo. Além disso, o paciente no qual a suspeita de hipertermia maligna foi excluída pelo teste de contratura muscular in vitro negativo pode ser anestesiado de forma convencional. Suscetibilidade à hipertermia maligna tem manifestação variável, desde indivíduo assintomático que apresenta crise de hipertermia maligna durante anestesia com agentes desencadeantes, até paciente com atrofia e fraqueza muscular por miopatia central core disease. O objetivo deste trabalho é analisar o perfil dos relatos de suscetibilidade à hipertermia maligna confirmados com teste de contratura muscular in vitro. Método: Análise das fichas de notificação dos pacientes com suspeita pessoal/familiar de hipertermia maligna investigados com teste de contratura muscular in vitro, após assinatura do termo de consentimento, entre 1997-2010. Resultados: Dos 50 eventos que motivaram a suspeita de hipertermia maligna e a investigação familiar (amostra com 27 ± 18 anos, 52% homens, 76% brancos), 64% foram investigados por crise de hipertermia maligna anestésica, com mortalidade de 25%. Sinais mais comuns da crise de hipertermia maligna foram hipertermia, taquicardia e rigidez muscular. Suscetibilidade à hipertermia maligna foi confirmada em 79,4% dos 92 parentes investigados com teste de contratura muscular in vitro. Conclusão: Crises de hipertermia maligna assemelharam-se às descritas em outros países, porém com frequência inferior à estimada no país.

Profilaxia da síndrome de embolia gordurosa: uma análise atual / Prophylaxis of fat embolism syndrome: a current analysis

INTRODUÇÃO: Analisar dados da internet relacionados a mortes por embolia gordurosa, inicio da doença, e outras informações podem determinar a realidade atual no Brasil relacionada à incidência da síndrome de embolia gordurosa e qualquer repercussão na mídia, e também revisar as metodologias de prevenção e quais são os melhores métodos disponíveis para tratar a doença. MÉTODOS: Uma pesquisa no google foi conduzida de Janeiro de 2000 a Janeiro de 2014 utilizando os descritores "cirurgia plástica" e "morte". Foram incluídos e revisados artigos contendo as palavras "embolia", "embolia gordurosa" e "complicações em (ou de) cirurgia plástica". RESULTADOS: Incluiu-se 235 matérias novas relevantes ao longo dos 14 anos. Houve 45 casos de óbito relacionados com cirurgia plástica que ofereceu poucos dados para individualização. Desses pacientes, 44 eram mulheres. As causas possíveis mencionadas foram embolia pulmonar (cinco casos), perfuração das vísceras (cinco casos), hipertermia maligna (três casos), anestesia (dois casos), choque anafilático (dois casos), embolia gordurosa (um caso confirmado), e "outros" (cinco casos). CONCLUSÃO: Diretrizes de prevenção para embolia gordurosa em cirurgia plástica são requeridas, porém, há também necessidade de mais estudos baseados em evidência para entender mais claramente quais são os melhores métodos.

INTRODUCTION: To analyze data from the internet on deaths from fat embolism, time of onset, and other information that could determine current reality in Brazil regarding fat embolism syndrome incidence and any ,media repercussions, and also to review methods of prevention and what are the best methods available to treat this disease. METHODS: A Google search was conducted from January 2000 to January 2014 using the keywords "plastic surgery" and "death." We included and reviewed articles containing the words "embolism", "fat embolism" and "complications in (or of) plastic surgery". RESULTS: We included 235 relevant news stories over the 14 included years. There were 45 cases of death related with plastic surgery that offered few data for individualization. Of these patients, 44 were women. Possible causes mentioned were pulmonary embolism (five cases), perforation of viscera (four cases), malignant hyperthermia (three cases), anesthesia (two cases), anaphylactic shock (two cases), fat embolism (one confirmed case), and "other" (five cases). CONCLUSION: Guidelines to prevent fat embolism in plastic surgery are needed, however, there is also the need of more evidence based studies to understand more clearly what methods are best.

Educational intervention on malignant hyperthermia with nursing professionals of the operating room / Intervención educativa acerca de la hipertermia maligna con profesionales de enfermería del quirófano / Intervenção educativa sobre hipertermia maligna com profissionais de enfermagem do centro cirúrgico

OBJECTIVE To evaluate the effectiveness of an educational intervention on malignant hyperthermia with operating room nurses. METHOD A quasi-experimental study, aimed at an educational intervention of short duration with the nursing staff in the operating room of the institution hosting the research in the city of São Paulo, with the participation of 96 professionals. Pre-intervention tests and post-intervention tests were applied, which consisted of a lecture followed by simulation. RESULTS Considering the overall results of the intervention, there was a statistically significant difference (p<0.00). After the educational intervention, there was an increase of the minimum and maximum scores, and average growth of 2.64 points in the knowledge of professionals when compared to the previous step. CONCLUSION The educational intervention strategy favors the concept of the content developed by everyone involved and qualifies professionals to work safely. .

OBJETIVO Evaluar la efectividad de una intervención educativa acerca de la hipertermia maligna con profesionales de enfermería del quirófano. MÉTODO Estudio casi experimental, volcado a una intervención educativa de corta duración con el equipo de enfermería del quirófano de la institución sede de la investigación, ubicada en la ciudad de São Paulo, con la participación de 96 profesionales. Se aplicaron pre y post prueba a la intervención, que consistió en clase expositiva seguida de simulación. RESULTADOS Considerándose los resultados globales de la intervención, hubo diferencia estadística significativa (p<0,00). Después de la intervención educativa, se observó un incremento de los puntajes mínimo y máximo, así como promedio de crecimiento de 2,64 puntos en el conocimiento de los profesionales cuando comparado a la etapa anterior. CONCLUSIÓN La estrategia de intervención educativa favorece la abstracción del contenido desarrollado por todos los involucrados y cualifica a los profesionales para actuar con seguridad. .

OBJETIVO Avaliar a efetividade de uma intervenção educativa sobre a hipertermia maligna com profissionais de enfermagem do centro cirúrgico. MÉTODO Estudo quase-experimental, voltado a uma intervenção educativa de curta duração com a equipe de enfermagem do centro cirúrgico da instituição-sede da pesquisa, situada na cidade de São Paulo, com a participação de 96 profissionais. Foram aplicados pré e pós-teste à intervenção, que consistiu em aula expositiva seguida de simulação. RESULTADOS Considerando-se os resultados globais da intervenção, houve diferença estatística significativa (p<0,00). Após a intervenção educativa, observou-se um incremento das pontuações mínima e máxima, bem como média de crescimento de 2,64 pontos no conhecimento dos profissionais quando comparado à etapa anterior. CONCLUSÃO A estratégia de intervenção educativa favorece a abstração do conteúdo desenvolvido por todos os envolvidos e qualifica os profissionais para atuar com segurança. .

Anesthetic management for combined mitral valve replacement and aortic valve repair in a patient with osteogenesis imperfecta.

Osteogenesis imperfecta is a rare disorder of connective tissues and presents multiple challenges, including difficult airway, hyperthermia, coagulopathy and respiratory dysfunction, for anesthesiologists, especially during cardiac surgery. We present anesthetic management of a patient with osteogenesis impertecta during double valve surgery. Dexmedetomidine infusion minimized the risks of malignant hyperthermia. Glidescope and in-line stabilization facilitated endotracheal intubation and protected his oral structures and cervical spine. Transesophageal echocardiography (TEE) diagnosed a flail A3 segment and redundant left coronary cusp causing mitral and aortic regurgitation. The mitral valve was replaced and the aortic valve repaired. Coagulopathy was corrected according to comprehensive coagulation analysis. Glidescope, dexmedetomidine, coagulation analysis and TEE could facilitate anesthetic management in these patients.

Farmacología y aplicaciones clínicas del dantrolene / Dantrolene: pharmacology and clinical uses

El dantrolene (DNL) es el fármaco de elección para prevenir y revertir los síntomas de la hipertermia maligna (HM); es un derivado liposoluble de la hidantoína que relaja y paraliza totalmente al músculo esquelético. La HM es un síndrome que produce estragos fisiológicos. La identificación de los pacientes sensibles a hipertermia maligna (SHM) puede prevenir el desencadenamiento de este síndrome evitando el uso de agentes anestésicos y relajantes que lo inducen. El dantrolene ejerce su efecto miorrelajante disminuyendo la frecuencia de reapertura de los canales de calcio del retículo sarcoplásmico a través del receptor de ryanodina (RYI), disminuyendo el calcio en el sarcoplasma y de este modo la exitación-contracción, con un efecto agonista dopaminérgico. El dantrolene se metaboliza en el hígado y aunque atraviesa la barrera placentaria, no se han reportado efectos adversos en neonatos. La mortalidad de la HM, sin la administración del dantrolene era del 95 por ciento y solo se podía hacer un tratamiento sintomático. La aplicación de este medicamento, sumado a un diagnóstico precoz y un tratamiento específico, ha reducido la mortalidad a un 3 por ciento. El síndrome de hipertermia maligna (SHM) se presenta con: taquicardia, aumento de CO2, taquipnea, rigidez muscular, arritmias cardíacas, acidosis respiratoria y metabólica, aumento de la temperatura corporal, tensión arterial inestable, cianosis, mioglobinuria, oliguria y rigidez del músculo masetero (RMM). También puede ocurrir como un síndrome serotoninérgico, o ser causado por intoxicación por IMAO, anfetaminas, cocaína o CO. Se adjuntan tres casos clínicos donde se utilizó con éxito el DNL.

Dantrolene (DNL) is the medication of choice to prevent and to revert the symptoms of the malignant hyperthermia(HM), it is a liposoluble derivative of the hydantoine that relaxes and paraIyzes totally the skeletal muscle. HM is a syndrome that produces physiological devastations. The identification of the sensitive patients to hyperthermia malignant (SHM) can anticipate the triggering of these cases avoiding the use of anaesthesic and relaxing agents who induce it. The miorelaxing effect diminishes the frequency of reopening of the calcium channels of the reticulum sarcoplasmatic across the ryanodine receptor (RYI), diminishing the calcium in the sarcoplasma and hereby it reduce the excitation-contraction, resulting in agonist dopaminergic effect. DNL is metabolized in the liver. It crosses the placental barrier; nevertheless adverse effects have not been reported in neonates. The mortality in the HM without the specific drug was 95 percent, it was possible to do only symptomatic treatment. The application of this medicine, added to an early diagnosis and a specific treatment, has reduced the mortality to 3 percent. The syndrome of hyperthermia malignant (SHM) appears with: tachycardia, increase of CO2, taquipnea, muscular inflexibility, cardiac arrhythmias, respiratory and metabolic acidosis, increase of the corporal temperature, arterial unstable tension, cyanosis, mioglobinuria, oliguria and inflexibility of the masseter muscle (RMM). Also it can happen as a serotoninergic syndrome, poisoning for IMAO, anfetamines, cocaine and poisoning from CO. Three clinical cases are included where the DNL was in use successfully.

O dantrolene (DNL)‚ é o fármaco de escolha para a prevençao e reversao dos sintomas da hipertermia maligna (HM); e um derivado lipossolúvel da hidantoína que relaxa e paralisa totalmente o músculo esquelético. A HM é uma síndrome que causa enormes danos fisiológicos; a identificaçao dos pacientes sensíveis à hipertermia maligna (SHM) pode prevenir o desencadeamento dessa síndrome evitando o uso de agentes anestésicos e relaxantes que a induzem. O daxtrolene exerce seu efeito miorrelaxante diminuindo a freqüência de reabertura dos canais de cálcio do reticulo sarcoplásmico através do receptor da ryanodina (RYI) e reduzindo o cálcio no sarcoplasma, e, conseqüentemente, também a excitaçao-contraçao, com efeito agonista dopaminérgico. E metabolizado pelo fígado, e apesar de atravessar a barreira placentária, nao se informaram efeitos adversos em neonatos. A mortalidade da HM sem a administraçao de dantrolene era de 95 por cento, e apenas era possivel o tratamento sintomático. A aplicaçao deste medicamento, junto a um diagnóstico precoce e tratamento específico, tem diminuída a mortalidade a 3 por cento. A síndrome de hipertermia maligna (SHM) associa-se a: taquicardia, aumento do CO2, taquipnéia, rigidez muscular, arritmias cardíacas, acidose respiratória e metabólica, aumento da temperatura corporal, tensao arterial instável, cianose, mioglobinúria, oligúria e rigidez do músculo masseter (RMM). Também pode-se apresentar como síndrome serotoninérgica, intoxicaçao por IMAO, anfetaminas, cocaína e intoxicaçao por CO. Sao informados três casos clínicos nos quais se utilizou o DNL.

Hipertermia maligna: adelantándose a las complicaciones / Malignant hyperthermia: moving forward before the complications

La hipertermia maligna (HTM) es una enfermedad fármaco-genética de carácter autosómico dominante de baja incidencia pero potencialmente mortal, caracterizada por un síndrome hipermetabólico del músculo estriado esquelético, que puede desencadenar la destrucción completa de éste, resultando en aumento de la temperatura corporal, alto consumo de oxígeno, hiperpotasemia, falla renal y arritmias. A continuación se da a conocer el caso de un paciente de 6 años portador de una distrofia muscular de Duchenne con antecedentes familiares de hipertermia maligna y que se sometió a cirugía adenoamigdaliana en la cual se tomaron las medidas anestésicas para prevenir la aparición de una crisis.

Presentación de un caso de hipertermia maligna con diagnóstico ratificado por el puntaje de NAMHR (North American Malignant Hyperthermia Registry) / Presentation of a case of malignant hyperthermia ratified by NAMHR's (North American Malignant Hyperthermia Registry) score

Introducción: Desarrollo de cuadro clínico de hipertermia maligna en un paciente anestesiado con anestesia endovenosa total. Diagnóstico a través del puntaje del North American Malignant Hyperthermia Registry. Caso clínico: Se presenta un caso clínico de hipertermia maligna acontecido en nuestro servicio, con la particularidad de haberse desencadenado durante el intraoperatorio de una cirugía bajo anestesia intravenosa total. Paciente de 30 años, con diagnóstico de hidronefrosis; se anestesió con midazolam, remifentanilo y mivacurio. Luego de 1 hora de cirugia y sin causa clínica aparente, comenzó con hipotensión. Simultánea y progresivamente, se taquicardizó alcanzando valores de 155'. Se tomó 37.8 §C de temperatura axilar. La ETCO2 era de 75 mmHg. Luego, la temperatura se elevó a 43 §C y se decidió tratar con dantrolene. Discusión: La carencia de un método precoz de diagnóstico de HM, sumada a cambios metabólicos rápidos, hipermetabolismo marcado y excesiva producción de calor, nos enfrenta al dilema de iniciar el tratamiento específico -dantrolene-, que evite secuelas irreversibles o la muerte. Conclusiones: Creemos que la clasificación con el puntaje del North American Malignant Hyperthermia Registry, por la simplicidad de su diseño y facilidad de aplicación, puede ser un método útil e indispensable como método de screening en aquellos pacientes en que por alguna causa se sospecha una susceptibilidad o un cuadro de HM.

Efecto del dantroleno sódico sobre la concentración de Ca2+ mioplásmico en porcinos susceptibles a hipertermia maligna / Effect of sodium dantrolene on myoplasmic Ca2+ concentration in malign hypertermia in susceptible pigs

Se estudió la [Ca2+]i en reposo, y sus modificaciones por acción del dantroleno sódico en cerdos susceptibles a HM, bajo anestesia con N2O-halotano-pancurinio. A un Vm en reposo de -85 ñ 1 mV la [Ca2+]i fue de 0.41 (ñ 0.01) micronM. Dosis de dantroleno de 0,5 mg/Kg redujeron la [Ca2+]i pero no impidieron la ocurrencia del síndrome de HM. Este fue prevenido por dosis de 1 mg/Kg parcialmente y 2,5 mg/øg totalmente; en ambos casos sin afectar el potencial de membrana (Vm) en reposo, de la fibra musuclar. Se sugiere que el nivel crítico de [Ca2]i en este animal; sobre el cual se desencadena el episodio es de 0,19-0,2 micronM. y el mal funcionamiento de la homeostasis del Ca2+ está relacionado al síndrome